【摘要】：正 目的:检测一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因缺陷。方法:对该家系进行详细的家系调查,对家系所有成员进行临床检测并采集所有成员的外周血标本。用自动凝血仪检测患者及其家系成员PI、、APTT、血浆FⅪ:C及其他凝血因子FV、FⅦ、FⅧ、FⅨ活性,采用ELISA法检测血浆FⅪ:Ag,以外周血中抽提的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其外显子和内含子交界区侧翼序列和5’UTR、3’UTR,,用直接测序的方法查找突变。
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