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《中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编》2004年
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63例线粒体脑肌病患者的线粒体DNA突变分析

王朝霞  袁云  高枫  戚豫  
【摘要】:正线粒体病(Mitochondrial disorders)是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶的缺陷而出现的一组多系统疾病,也称为线粒体细胞病。本文分析我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA突变特点以及不同组织内线粒体DNA的改变规律。方法63例线粒体病患者包括18例MELAS、8例MERRF、14例LS、16例CPEO、5例KSS和2例线粒体胃肠肌病。提取57例患者的肌肉和/或白细胞线粒体

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