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直接双向测序法检测基因的单核苷酸多态性

吴刚  董艳  骆天红  李果  罗敏  姜正文  施锦绣  张奎新  黄薇  
【摘要】:正目的:单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism SNP)是人类基因组中最常见、最丰富的DNA序列变化形式,分析这些DNA序列变化有助于在基因水平了解疾病发生、尤其是复杂性状疾病的发生机制.本文旨在建立一种高通量、低成本、高灵敏度、高准确性的SNP筛查方法,并用于检测21号染色体上的所有已知全部编码序列的基因中SNP.方法:选取系统性红斑狼疮、2型糖尿病患者、高血压、冠心病、低血压、高血脂、精神分裂、甲亢等疾病人群,以及中国北方汉族、南方汉族及白种人、

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