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L-FABP、MTP基因多态性与高脂血症及非酒精性脂肪肝的相关性

屈霞  王杉博  高娜  谷娟  王珍珊  李玲  喻敏  欧阳冬生  
【摘要】:背景肝脏是脂质合成与利用的重要器官,肝脏脂质的摄入与排出障碍可能导致脂质在外周或肝脏内蓄积进而引起相关性疾病,如高血脂症与脂肪肝。肝脏脂肪酸结合蛋白(L-FABP)与微粒体甘油三酯转移蛋白(MTP)是肝细胞内维持脂质稳态的两种重要蛋白质。研究提示,L-FABP的T94A突变和MTP的I128T突变可能影响到L-FABP与MTP的功能,进而可能影响到脂质代谢及相关的疾病。目的本研究旨在通过研究L-FABP的T94A和MTP的I128T多态性与高脂血症与非酒精性脂肪肝的关系,探讨这两种多态性在脂质代谢过程中的作用。方法收集高脂血症与年龄、性别相匹配的对照组415例,非酒精性脂肪病人与年龄性别匹配的对照组458例,采集其身高,体重,血脂水平,血脂,肝功能等资料。采用PCR-RFLP方法对受试者进行基因型分析。应用单因素方差分析、卡方检验和logistic回归分析等方法进行统计学分析。结果L-FABP94A等位基因的频率在中国人群中的频率为22.2%,显著低于德国与加拿大人群中的频率;MTPI128T等位基因在中国人群中的频率为12.9%,也显著低于瑞典人和德国人的频率。拥有A等位基因的男性体重,BMI,TG水平明显比拥有T94等位基因的人群高,而HDL/TC显著降低,而女性病人中没有发现L-FABPT94A基因多态性与各指标的相关性。男性中,拥有MTP 128T突变的人血浆中TC,LDL的浓度较野生型显著降低,女性中未发现这种相关性。拥有MTP 128T等位基因的人群较野生型罹患高血脂症的机率低。但尚未发现这两种基因突变与非酒精性脂肪肝的相关性。结论男性中,L-FABP T94A与MTP I128T突变可能影响某些血脂水平及相关指标。MTP I128T突变与高脂血症相关,128T等位基因频率在高脂血症比对照组低,拥有128T的人罹患高脂血症的几率比拥有I128等位基因的人小。L-FABP T94A与MTP I128T突变与非酒精性脂肪肝的发病无关。

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