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《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
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Novel deletion of SPAST in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia

冯亚佩  柯新  翟猛  辛倩  李江夏  龚瑶琴  刘奇迹  
【摘要】:正INTRODUCTION Hereditary spastic paraplegias(HSPs) are a large heterogeneous group of progressive neurodegenerative diseases characterised by progressive lower extremity weakness and spasticity caused by developmental failure or degeneration of motor axons in the corticospinal tract.Classical genetic studies have identified at least 48 genetic loci that are responsible for HSP.METHODS Most of the generationⅢ/Ⅳfamily members were under the onset age and therefore we could not determine whether they were patients or not by phenotype alone.The family members available for linkage analysis were thus fewer and we were unable to get a high logarithm of odds(LOD) score at D2S2347.Among the available family members, alleles of D2S2347 cosegregated with the phenotype.Although we could not confirm that SPG4 was the disease gene,we could also not exclude it as a candidate causative gene.D2S2351 had no polymorphism in the family.We detected the presence of a mutation in SPG4 in members of the Chinese ADHSP family being studied by Sanger sequencing.The results revealed a 14-bp heterozygous deletion(c.1630-1643delTACTCAGGAAGTGA) in exon 15 of SPAST,which led to a frameshift mutation and premature termination of translation(p.tyr544profsX28).Our findings were confirmed on identifying that the deletion cosegregated with the phenotype in other affected family members.The mutation was absent in 50 normal unaffected individuals who were matched for geographical ancestry.RESULTS A novel 14-bp heterozygous deletion that induced a frameshift mutation in exon 15 of SPAST(SPG4) was identified.This mutation was predicted to have functional impact and found to cosegregate with the disease phenotype.CONCLUSION Our results have expanded the mutation spectrum of the SPAST gene.These findings could possibly help clinicians provide prenatal diagnosis of affected foetuses in families where members are known to have such neurodegenerative diseases.

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