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《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
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Effects of rs1128334 in 3'UTR of ETS1 gene on systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population

单珊  邱熔芳  赵海玲  辛倩  王雪  冯亚佩  刘永超  党洁  李江夏  刘奇迹  
【摘要】:正Objective The aim of this study was to examine whether the ETS1 single nucleotide polymorphism(SNP) rsl 128334 plays a role in systemic lupus erythematosus(SLE) susceptibility in northern Chinese population.Methods We genotyped rsl 128334 in 230 unrelated patients with SLE and 432 healthy individuals with no history of autoimmune disease.Genotyping was performed with a TaqMan SNP genotyping assay and the data were analysed using PLINK1.07 software.Allelic specific expression was determined using real time RT-PCR.Results A statistically significant difference was observed in the distribution of the rsl 128334 genotypes between cases and controls(p=0.041).Comparing the distribution of rsl 128334 alleles between the groups studied,a greater difference was found(odds ratio(OR) 1.824,P 0.0001).ETS1 gene expression level was significantly different between case and control groups.The risk allele A was associated with decreased expression of ETS1 in leukocytes(all p0.05).Conclusions Our replication study suggests that rsll28334 in ETS1 is significantly associated with risk of SLE and gene expression in a northern Chinese Han population.

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