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《中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编》2011年
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甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

郝胜菊  张庆华  闫有圣  郑雷  胡秀琴  
【摘要】:目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值。方法收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对间期细胞进行FISH检测。结果成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21三体4例,18三体1例,13三体1例),所有结果与染色体核型分析一致。结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义。
【作者单位】:甘肃省妇幼保健院遗传室
【分类号】:R714.5

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