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《中国遗传学会模式生物与人类健康研讨会会议论文集》2010年
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猪Pkd1基因的分子克隆与分析

贺津  王青松  叶建华  胡晓湘  李宁  
【摘要】:正人类常染色体显性多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,ADPKD)是一种比较常见的单基因显性遗传病,其在人群中发病率高达1/400~1/1000。ADPKD以双侧肾脏囊泡产生及肾外组织病变为特征,并最终导致末期肾衰竭。目前人们克隆和定位了两个与ADPKD相关的基因,分别是:1)Pkd1(Polycystic Kidney Disease 1),定位于16p13.3,此基因的突变是导致ADPKD

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