收藏本站
《东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会论文汇编》2009年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

小儿脑性瘫痪与IL-18基因部分外显子突变关系的研究

邱洪斌  徐辉  王景涛  
【摘要】:目的小儿脑性瘫痪是严重威胁儿童健康的致残性疾病,其病因和发病机制至今尚不完全清楚。本研究运用分子生物学技术,对小儿脑性瘫痪儿童血液基因组DNA IL-18基因第4,5,6外显子的突变频率及形式进行研究,进一步探究小儿脑瘫人群易感性。为早期诊断、早期防治,降低脑瘫发病率,促进脑瘫防治研究提供新策略。方法收集2007年12月至2008年12月间在黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心就诊的脑瘫患儿109例,选择同时期、同地区就诊并排除中枢神经系统疾病的患儿作为对照组。经患者家属同意,采集儿童外周静脉血,用试剂盒提取血液基因组DNA,自行设计引物,PCR扩增病例组和对照组血液基因组DNA IL-18基因第4,5,6外显子,并运用单链构象多态性分析方法(SSCP)对样本的突变情况进行检测,对出现异常条带的样本,重新进行PCR,提纯产物DNA后,进行测序分析。结果对病例组和对照组共218例血样进行PCRSSCP筛查,发现病例组有2例样本IL-18基因第4外显子出现异常,经测序分析发现这2例样本IL-18基因第4外显子发生无意义突变(A→C),突变率为1.83%。同时病例组有1例样本在IL-18基因第4外显子上游内含子区发现插入突变(插入碱基A)。而IL-18基因第5,6外显子未检测出突变。对照组所有外显子均无突变。结论小儿脑瘫IL-18基因突变率很低。病例组患儿血样IL-18基因第4外显子出现突变,而对照组未出现突变,说明小儿脑性瘫痪存在易感基因。这对进一步研究检测上述基因其他外显子或者其他有关基因,并结合环境因素分析小儿脑瘫发病原因,以及小儿脑瘫的预防和治疗具有重要意义。
【作者单位】:佳木斯大学基础医学院
【分类号】:R742.3

手机知网App
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 沈艳莉;么丽春;;张吕夫治疗小儿脑瘫临床经验[J];辽宁中医药大学学报;2011年09期
2 ;黄山-国际小儿神经论坛暨第7届全国小儿脑性瘫痪早期诊断与引导式教育学习班通知[J];实用儿科临床杂志;2011年15期
3 ;书讯[J];实用儿科临床杂志;2011年14期
4 ;书讯[J];实用儿科临床杂志;2011年15期
5 韩庆;贾喻梅;;中西医结合综合康复治疗43例脑性瘫痪合并足外翻的疗效[J];新疆中医药;2011年03期
6 马玲;刘衍春;吴敏慧;刘毅;郑凌;薛敏;许剑锋;;南京地区RhD阴性个体RHD基因多态性及与RhC抗原表达关系的研究[J];临床血液学杂志(输血与检验版);2011年04期
7 ;书讯[J];实用儿科临床杂志;2011年16期
8 ;书讯[J];实用儿科临床杂志;2011年17期
9 陈玉英;;小儿脑性瘫痪痉挛型偏瘫康复护理述要[J];实用中医内科杂志;2010年04期
10 王敏;韩红星;钟菊珍;刘赛云;王辉;;DC-SIGN和DC-SIGNR外显子4在中国结核患者中的遗传多态性[J];海南医学;2011年12期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 岑丽婷;刘振寰;;小儿脑性瘫痪针灸治疗的机理和临床研究新进展[A];第七届中华中医药学会中医外治学术年会论文汇编[C];2011年
2 邱洪斌;徐辉;王景涛;;小儿脑性瘫痪与IL-18基因部分外显子突变关系的研究[A];东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会论文汇编[C];2009年
3 邱洪斌;徐辉;周宪君;;小儿脑性瘫痪与IL-18基因第四外显子突变关系的研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
4 岑丽婷;刘振寰;;小儿脑性瘫痪针灸治疗的机理和临床研究新进展[A];第28次全国中医儿科学术大会暨2011年名老中医治疗(儿科)疑难病临床经验高级专修班论文汇编[C];2011年
5 刘东明;徐烈忠;吴凡;邱兆熊;张颖;王红英;;浅述按摩推拿对小儿脑性瘫痪的治疗作用[A];第十二次全国推拿学术年会暨推拿手法调治亚健康临床应用及研究进展学习班论文集[C];2011年
6 岑丽婷;刘振寰;;小儿脑性瘫痪针灸治疗的机理和临床研究新进展[A];广东省针灸学会第十一次学术研讨会论文汇编[C];2010年
7 岑丽婷;刘振寰;;小儿脑性瘫痪针灸治疗的机理和临床研究新进展[A];中国针灸学会临床分会全国第十九届针灸临床学术研讨会论文集[C];2011年
8 岑丽婷;刘振寰;;小儿脑性瘫痪针灸治疗的机理和临床研究新进展[A];中国康复医学会运动疗法分会第十一届全国康复学术大会学术会议论文摘要汇编[C];2011年
9 吴凡;刘东明;邱兆熊;安俊英;黄晓红;刘峰;;浅述按摩推拿对小儿脑性瘫痪的治疗[A];中国康复医学会第八届全国康复治疗学术年会资料及论文汇编[C];2011年
10 丁建英;刘振寰;;小儿脑性瘫痪家庭康复与管理[A];第四次全国中西医结合诊断学术研讨会论文集[C];2010年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 颜华;什么是小儿脑性瘫痪[N];大众卫生报;2002年
2 本报记者 池瑞芳;小儿脑性瘫痪的康复治疗[N];山西科技报;2004年
3 刘海英;外显子测序同样可以准确找出致病基因[N];科技日报;2009年
4 记者 李天舒;人类外显子区域精细遗传图谱绘出[N];健康报;2010年
5 记者 冯卫东;重复DNA可能会进化成外显子[N];科技日报;2008年
6 吴鸿鸣 李刚 曹岩峰 常征 曹岩锋;拉住梦的手[N];黑龙江经济报;2004年
7 许洪伟 孔祥颖;造福千万残疾患儿 谱写儿童康复事业新篇[N];佳木斯日报;2007年
8 记者 贾辉;引智成果推广新体系初步形成[N];黑龙江日报;2007年
9 湖南省儿童医院 颜华;哪些情况易出现脑瘫[N];大众卫生报;2008年
10 刘远达;我科学家揭开白猴白化之迷[N];新华每日电讯;2000年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 徐佳熹;基于比较基因组学和mRNA高通量测序的可变剪接外显子进化研究[D];复旦大学;2011年
2 叶盛;肝豆状核变性基因外显子突变研究[D];浙江大学;2003年
3 李志军;EGFR表达与EGFR基因突变在非小细胞肺癌中的临床意义[D];吉林大学;2007年
4 李立宏;帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究[D];第四军医大学;2005年
5 王艳萍;尿道下裂相关基因的突变研究[D];中国协和医科大学;2003年
6 穆新林;EGFR酪氨酸激酶结构域突变检测以及PTEN表达下调对EGFR抑制剂敏感性的影响[D];中国协和医科大学;2005年
7 程秀永;小儿脑性瘫痪的临床与分子遗传学研究[D];复旦大学;2010年
8 刘源;全基因组外显子测序发现逆向性痤疮的致病基因NCSTN[D];安徽医科大学;2012年
9 张鑫;全基因组外显子测序发现Marie Unna遗传性少毛症致病基因EPS8L3[D];安徽医科大学;2012年
10 薛慧良;猪IGF-I基因及MyoG基因分子遗传多态性的研究[D];山西农业大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 杨锐林;家族性隐睾外显子组测序分析[D];汕头大学;2011年
2 卢晓妹;小儿脑性瘫痪危险因素研究[D];安徽医科大学;2010年
3 季明亮;先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查[D];南京大学;2012年
4 孙锋;MicroRNAs对家蚕丝蛋白轻链的调控及家蚕14-3-3ζ基因互斥外显子选择机制研究[D];浙江大学;2011年
5 岳燕;河西绒山羊DQB2基因第2、3外显子多态性与流产性状关联分析[D];甘肃农业大学;2012年
6 谭世明;采用外显子组测序确定TSC22D2为多癌家系疾病易感基因的初步研究[D];中南大学;2011年
7 郑樱;FMFM在小儿脑性瘫痪评估中的应用[D];山西医科大学;2010年
8 廖娟;脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定[D];福建医科大学;2011年
9 夏华强;HSL基因外显子Ⅰ多态性及MC4R基因与猪经济性状相关性研究[D];湖南农业大学;2004年
10 张雄;利用PCR-SSCP检测ZEN对大鼠睾丸中p53基因第八外显子突变的研究[D];湖南农业大学;2004年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026