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《第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编》2009年
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12p部分三体综合征患者细胞-分子遗传学研究及其表型定位

陈争  张亚男  曾艳红  宋新明  梁秀龄  黄春浓  
【摘要】:目的和方法我们发现一例生长发育迟缓、智力低下,伴面中部发育不全,眼距宽,鼻梁低,短鼻(蒜头鼻),朝天鼻孔,人中长而宽,低耳位,上唇翘,下唇松厚(鱼嘴),短颈,扁平足病例。为了确定其病因,我们对患者及其父母进行了染色体G显带、高分辨染色体和FISH分析,并结合以往报道的相似病例进行了表型定位分析。结果与结论染色体G显带分析结果为46,XY,13p+,即在13号染色体断臂末端显示出以着色稍深的带。高分辨显带显示患者核型为46,XY,der(13)(13qter→13p13::12p12.2→12pter)mat,即为12p部分三体患者。随后对其父母进行外周血普通G带检查,结果显示其父亲为正常男性核型,其母亲核型为46,XX,t(12;13)(p12.2;p13)。选用12号染色体末端探针(Vysis公司的TelVysion~(TM)12p Spectrum Green~(TM)DNA Probe)对患儿及其母亲进行原位杂交(FISH)分析,患儿的间期核出现三个信号,中期染色体除两个12号染色体出现信号外,在一个13号染色体短臂上也出现信号,即有三个信号存在。母亲间期核内有两个信号,中期染色体正常12号有一个信号,异常12号没有信号,异常13号短臂上有一个信号。证实母亲为12与13号染色体易位,患儿的der(13)异常染色体由携带者母亲遗传,患儿为12p部分三体。表型定位分析也确定患儿的临床表现与高分辨判断出的重复片断所应该具有的表型相符合,更精确的重复片断大小及断裂点的精确定位还有待于进一步的分子遗传学技术研究。

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