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《第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编》2009年
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广东、福建地区NICCD和CTLN2病基因诊断的研究

郭奕斌  潘宏达  李晓瑜  孟亚仙  杜敏联  潘敬新  高宏志  林玲  
【摘要】:目的研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制,为患儿的治疗提供科学依据,也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件;其次,通过协作调查闽南地区正常人群中瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)携带者的基因频率,可为该地区今后的诊、防、治工作打下基础。方法对于疑似NICCD的患儿,首先根据临床症状、质谱分析结果做出拟诊,然后采用PCR、DNA序列分析等方法对各家系的先证者及其父母进行突变检测。若能检测到新突变,就再进一步采用生物信息学等方法对其致病性进行鉴定。对于群体中携带者的检出,可随机抽查500-600例无血缘关系的正常人群,进行SLC25A13基因突变热点的筛查;结果在收集到的11个家系33人中,患儿为851del 4纯合突变的有4人,占了12%;为851 del 4和1638 ins 23复合突变的有2人,占了6%;为851del4/IVS14ds(+19)delT复合突变的也有2人,也占6%;为851 del 4/c.998G→A复合突变、851 del 4/IVS6 ds(+5)g→a复合突变、IVS6 ds(+5)g→a/IVS6 ds(+5)g→a纯合突变的各有1人,各占3%。而其父母们为851 del 4杂合子的有14人,占42.42%;为IVS6 ds(+5)g→a杂合子的3人,占9%;为1638 ins 23杂合子的2人,占6%;为c.998G→A杂合子的1人,占3%;为IVS14ds(+19)delT杂合子的2人,占6%。在所检66条等位基因中,带有851 del 4突变的占42.42%,带IVS6 ds(+5)g→a突变的占9%,带1638 ins 23突变的占6%,带IVS14ds(+19)delT突变的占6%,带c.998G-A突变的占3%。对于SLC25A13突变基因携带者的群体筛查结果显示:在600名无亲缘关系的表型正常的人群中,查到1638 ins 23杂合突变的有3例。结论(1)851 del 4为广东、福建地区SLC25A13基因最常见的突变类型;该病在广东、福建两省具有较高的发病率。(2)p.G333D突变为我们首见的新病理性突变。(3)由于NICCD临床症状不易与新生儿黄疸等鉴别,因此用质谱分析进行初诊是十分必要的,但确诊需基因诊断。(4)个别患儿只发现一处杂合突变,而未见复合突变,推测可能存在隐蔽性拼接位点(CSS)。(5)建立快速、特异、灵敏的检测突变热点的方法不管是对于现症患者的确诊,还是用于产前基因诊断都是很有必要的。

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2 郭奕斌;孟亚仙;李晓瑜;杜敏联;;广东瓜氨酸血症Ⅱ型患者SLC25A13基因的一种新突变[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
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