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《第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编》2009年
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POLG基因CAG-三核苷酸多态性在中国汉族群体中的研究

刘舒媛  褚嘉祐  
【摘要】:DNA聚合酶γ(DNA polymerase gamma,polγ)是在线粒体DNA的复制和修复中起重要作用的核酶,并被认为是线粒体中唯一起聚合酶作用的酶。polγ由POLG基因编码,该基因定位于15q24-15q26,人类POLG基因第1外显子中有一个串联重复序列:(CAG)_nCAACAGCAG,编码polγ氨基末端的多聚谷氨酸。研究表明POLG基因CAG-三核苷酸重复长度的突变将增加线粒体基因组的突变频率,这种不稳定的三核苷酸重复与许多人类疾病相关联。在POLG基因与疾病的相关性研究中发现,不同种族群体中POLG基因CAG-三核苷酸多态性与疾病的相关性情况不同,并且不同种族群体健康人群的POLG CAG-等位基因频率有显著性差异。本研究采用荧光标记PCR和ABI 3130 GeneMapper Analyzer,对来自中国5个地区(广东、云南、甘肃、山东和湖北)的5个汉族群体(云南汉族、广东汉族、甘肃汉族、山东汉族和湖北汉族)的199份无关个体外周血样本进行POLG基因CAG-三核苷酸等位基因的检测,以统计得到中国人群POLG基因上CAG-等位基因的频率分布,为POLG基因多态性与中国人群mtDNA突变相关性的研究提供一个群体背景。研究发现中国汉族群体最普遍的POLG等位基因是10-CAG,其中山东汉族、甘肃汉族、广东汉族、湖北汉族和云南汉族该等位基因的频率分别为:97.56%、98.15%、95.95%、97.67%和96.81%,各汉族群体间POLG 10-CAG等位基因频率无显著性差异。POLG基因的突变杂合子(≠10/10)频率分别为:山东汉族4.8%、甘肃汉族3.58%、广东汉族8.11%、湖北汉族4.77%和云南汉族6.25%。在所研究的5个汉族群体中均未发现有POLG基因突变纯合子(≠10/≠10)。

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