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《中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编(2004-2008)》2008年
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过氧化物酶体病的分子生物学研究

兰风华  王志红  柯龙凤  谢海花  涂向东  朱忠勇  
【摘要】:过氧化物酶体(peroxisome)是真核细胞的一个重要的细胞器,参与体内多种物质的代谢(如植烷酸的α-氧化、长链脂肪酸的β-氧化、DHA 的合成等)。过氧化物酶体病是一组因单个或多个过氧化物酶体功能受损而产生的遗传性疾病。目前发现,至少有17种人类疾病可归类到过氧化物酶体病。过氧化物酶体病又可分为两大亚类:过氧化物酶体生成性疾病 (peroxisomal biogenesis disorders,PBDs)和单一过氧化物酶体蛋白或酶的缺陷病。前者包括新生儿肾上腺-脑白质营养不良、Zellweger 综合征、Refsum 病等,后者包括 X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-ALD)、过氧化物酶缺乏症(acatalasaemia)等。其中,新生儿肾上腺-脑白质营养不良、Zellweger 综合征、Refsum 病、X-ALD 这4种过氧化物酶体病在医学影象上有特征性的脑白质改变。目前,绝大多数过氧化物酶体病的疾病基因已得到克隆,部分疾病基因的功能得到阐明,但只有个别过氧化物酶体病在临床上可得到有效控制。比如, 可通过控制植烷酸的摄入完全控制 Refsum 病,骨髓移植对部分早期的 X—ALD 病人有效等。过氧化物酶体病的分子生物学,一方面为认识过氧化物酶体这一亚细胞结构的功能提供的机会; 另一方面,也为临床上过氧化物酶体病患者的诊断、治疗和预防奠定了基础。本实验室自1999 年率先在国内开展了 X-ALD 临床分子遗传学研究,建立了 X—ALD 分子诊断技术体系,对 X—ALD 患者及其家系成员的 ABCD1基因进行了分析,确定了患者的 ABCD1基因突变位点和类型以及家系其他成员的基因型,不仅为 ALD 患者提供明确的诊断,而且可为遗传咨询、产前诊断提供了依据。

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