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《中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编(2004-2008)》2008年
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内含子存在的代价

黄一飞  牛登科  
【摘要】:多细胞动物的核基因中普遍存在多个内含子,这些内含子存在的利弊至今尚不完全清楚。随着高通量基因表达数据的积累,人们发现高水平表达的基因内含子偏短。对这一现象, 最流行的解释是内含子在转录时消耗的能量使内含子的存在成为一种能量上的负担。基因的转录量越高,转录内含子消耗的能量越大,因而选择压力越大,内含子的长度因此受到负选择。我们注意到,基因芯片、EST 和 SAGE 等基因表达数据都是衡量平均每个细胞转录物的相对多少。但如果能量代价在自然选择中起作用,能量消耗的相对多少应该以个体为单位,基于细胞水平的表达数据的研究结果不一定可靠。以人为例,成年人的肺重约1公斤而前列腺只有20克。也就是说,人体内,肺部细胞特异性表达的基因(如 SFTPD)实际上比相似表达量 (细胞水平的数据)的前列腺特异基因(如 SFMG1)多转录了几十倍,如果二者长度相仿,前者的能量代价是后者的几十倍。如果能量代价假说是正确的,动物体内大组织/器官特异性基因的内含子应该比小组织/器官特异性基因的内含子偏短。通过分析人和小鼠的基因表达的精细数据(来自 Genomics Institute of the Novartis Research Foundation),我们发现大组织/器官特异性基因并不比小组织/器官特异性基因的内含子短。进一步,结合有效种群大小等方面数据,我们从种群遗传学的角度分析了内含子的能量代价是否可能成为有效的选择压力。我们的分析结果显示,哺乳动物基因中的长内含子的能量代价对适合度的影响极其微弱, 自然选抒对内含子长度的作用并不比随机漂变强。国外一些研究显示,内含子的转录和拼接可能成为时间上的代价。

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