收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

临床病例中线粒体基因组常见突变的筛查

戚豫  张英  
【摘要】:正针对临床最常见的 MELAS、MERRF、Leigh、LHON 和家族性耳聋的5个线粒体基因组上的突变位点进行筛查: A3243G、A8344G、T8993G/G、A1555G 和 G11778A,建立基因诊断方法并广泛应用于临床实践,为此类疾病的临床诊断提供了决定性的帮助。95%为外周血中 DNA,其余有肌肉或皮肤标本,1例尸解标有脑组织标本.约50%同时检测母

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 李中朴;;家族性系统性红斑狼疮的研究[J];国际皮肤性病学杂志;1978年03期
2 童萼塘;梅元武;孙圣刚;;家族性Bell氏麻痹(附2个家族的6例报告)[J];华中医学杂志;1986年03期
3 邢林清,郭春梅;家族性乳牙早脱一例报告[J];临床口腔医学杂志;1988年04期
4 陶仲文;;家族性肾性糖尿3例报告[J];广西医学;1993年06期
5 张锺儒;;糖尿病患者和家族性NIDDM中血糖正常亲属的脂蛋白[J];国外医学(内分泌学分册);1993年04期
6 李丹;家族性四环素类药物过敏1例[J];广东医学院学报;1994年01期
7 区澄江;家族性二尖瓣脱垂5例及随访[J];新医学;1995年10期
8 刘瑜琦,江和,高炎标;家族性睾丸女性化综合征系谱一例[J];九江医学;1995年03期
9 许忠仁,王国华;家族性白血病6例报告[J];南通医学院学报;1995年02期
10 杜怀明,马咸成;家族性高胆固醇血症一例[J];中华儿科杂志;1996年01期
11 何忠良,陈如坤,张昌铭,朱家光;家族性心脏粘液瘤[J];中华胸心血管外科杂志;1996年06期
12 李永香;1例家族性支气管哮喘系谱浅析[J];宜春医专学报;1996年Z2期
13 沈珍珠;结肠家族性腺瘤病并发直肠腺癌[J];黑龙江护理杂志;1998年10期
14 ;家族性高胰素血症的遗传异质性[J];国外医学.遗传学分册;1999年03期
15 胡忠贤;家族性腺瘤性结肠息肉病2例报告[J];南通医学院学报;1999年01期
16 严正;家族性高胆固醇血症两家系分析[J];南京医科大学学报;2000年06期
17 ;我国首次发现家族性石骨症[J];山东中医药大学学报;2000年01期
18 ;家族性混合高脂血症与家族性高三酸甘油酯血症的冠心病危险:国家心、肺、血液研究所家庭心脏病研究[J];高血压杂志;2004年02期
19 陈耀丽;一对表姐妹关于家族性肌营养不良症的遗传咨询[J];卫生职业教育;2005年20期
20 肖攀攀;宋宁;;家族性与散发性精神分裂症临床对照研究[J];中国健康心理学杂志;2006年04期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 王铸军;李宁达;;皮肤淀粉样变的临床和遗传学研究[A];中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2009年
2 常敏之;邱宽饶;林幸荣;;家族性高胆固醇症的分子诊断:基因晶片的经验[A];第六届海峡两岸心血管科学研讨会论文摘要集[C];2007年
3 孙永奎;杨辉;;家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察[A];FDI、CSA临床口腔进展学术会议论文汇编[C];1999年
4 许二赫;贾建平;;中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
5 杜勇;李幼姬;黄锋先;陈伟英;杨念生;李广然;姜宗培;余学清;;家族性IgA肾病:860例IgA肾病临床资料回顾性分析[A];“中华医学会肾脏病学分会2004年年会”暨“第二届全国中青年肾脏病学术会议”论文汇编[C];2004年
6 李国民;吕进泉;朱海涛;李玉勤;;家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究[A];2006(第三届)江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会论文汇编[C];2006年
7 王恩江;黄晋红;李子温;;家族性下肢深静脉血栓形成10例临床报告[A];中国中西医结合学会周围血管疾病专业委员会周围血管疾病学术会议论文集[C];2007年
8 吴文起;单炽昌;钟东亮;曾国华;袁坚;;家族性嗜铬细胞瘤一家系病例报告并文献复习[A];第十五届全国泌尿外科学术会议论文集[C];2008年
9 严新翔;郭纪锋;王磊;何丹;肖智权;聂利络;张学伟;唐北沙;;早发型家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因一种新突变[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
10 张华纲;樊东升;鲁明;张俊;康德瑄;;首次在中国家族性肌萎缩侧索硬化家系发现铜/锌超氧化物歧化酶基因突变[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 刘宏旭;错配修复基因hMLH3在家族性结直肠癌和食管癌中的作用[D];中国医科大学;2003年
2 王义彬;池州傩戏艺术及其文化研究[D];福建师范大学;2004年
3 孟艳;UT-B基因突变家族的基因型分析、家系调查及相关研究[D];吉林大学;2004年
4 李立宏;帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究[D];第四军医大学;2005年
5 刘金秋;KCNJ5基因Gly387Arg突变导致家族性长QT综合征[D];大连医科大学;2008年
6 李延峰;中国家族性淀粉样多发神经病的临床、病理及分子生物学研究[D];中国协和医科大学;1996年
7 史树贵;一个肌萎缩侧索硬化家系致病相关基因研究[D];第三军医大学;2003年
8 胡震;家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究[D];复旦大学;2003年
9 黄诚群;1号染色体上原发性高血压易感基因的筛查[D];中国协和医科大学;1998年
10 裴卫东;家族性混合型高脂血症家系分子遗传流行病学研究[D];中国协和医科大学;1999年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘勇;兄弟二人同患家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例[D];山西医科大学;2004年
2 郦明芳;家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测[D];南京医科大学;2002年
3 梁燕华;多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定及临床遗传特征分析[D];安徽医科大学;2004年
4 朱钊;维生素D受体基因多态性与家族性2型糖尿病视网膜病变的相关性研究[D];昆明医科大学;2012年
5 陈萍;家族性卵巢癌及乳腺癌组织中BRCA2基因突变的检测[D];郑州大学;2002年
6 庞庆丰;家族性高胆固醇学症患者低密度脂蛋白受体及其配体基因变异情况的调查[D];南京医科大学;2003年
7 王淑辉;中国北方地区HLA-DQA1基因多态性与家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究[D];青岛大学;2003年
8 张轶文;家族性急性髓系白血病cDNA消减文库的构建和差异表达基因的克隆、筛选及序列分析[D];福建医科大学;2005年
9 李志萍;猪血凝性脑脊髓炎的诊断及病理形态学观察[D];吉林大学;2008年
10 冯玮;家族性心源性猝死一例[D];浙江大学;2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 李爱东 张春燕 濮良平;追根溯源 消灭设备家族性缺陷[N];国家电网报;2009年
2 李海清;家族性震颤怎样治疗好?[N];健康时报;2004年
3 高彦生 侯佳蕾;牛海绵状脑病(BSE)最新统计资料[N];中国畜牧兽医报;2005年
4 武警总医院眼科副主任医师 陶海;家居用光不当损害健康[N];健康报;2008年
5 本报评论员 周飙;乡村复兴之路在何方?[N];21世纪经济报道;2009年
6 罗刚;临床病例是点燃科研思路的火花[N];健康报;2006年
7 胡广达;孩子需要哪些免疫接种[N];中国中医药报;2006年
8 罗辉;伍贤光谈白发脱发的防治[N];健康报;2008年
9 高彦生 吕召宏 徐广庭;牛海绵状脑病(BSE)最新统计资源[N];中国畜牧报;2004年
10 通讯员 段炳华;我州发现广州管圆线虫病例[N];大理日报(汉);2008年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978