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《遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集》2007年
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一例致死性侏儒症胎儿的产前基因诊断

郭奕斌  孟亚仙  钟燕芳  
【摘要】:正抽取疑为软骨发育不全(ACH)患胎的羊水或脐血,用微量快提法制备 DNA 模板,扩增 FGFR3基因的突变热区, 然后直接双向测序,从而高效地对患胎作出确诊。患胎 FGFR3基因 Exon 8的编码区内存在 Y373C 杂合错义突变,经查对数据库,确诊为致死性侏儒症(TD1)。此为国内首次开展的真正意义上的 TD1的产前基因诊断。应用上述方法

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