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《第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编》2005年
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GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

徐小延  邱广蓉  宫立国  辛娜  孙开来  
【摘要】:正目的 GATA-4是一类与心脏发育密切相关的转录因子,主要通过其特有的锌指结构在胚胎发育过程中发挥重要作用。以往研究在一些伴有心脏畸形的综合征中检测到GATA-4基因突变,但尚未见到GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性报道。本研究采用候选克隆策略,对62个单纯性先天性心脏病核心家系进行GATA-4基因cSNP关联分析,探讨GATA-4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。

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