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《第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编》2005年
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GLI基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

邱广蓉  宫立国  徐小延  辛娜  孙开来  
【摘要】:正目的我室前期工作应用遗传连锁不平衡检验将单纯性先天性心脏病遗传易感基因定位至12q13 区域内3.4cM。该候选区域内已知基因主要有Hox C、GLI、CBX5等。GLI基因是一类重要的机体发育调控基因,主要通过shh信号通路或与ZIC相互作用参与机体正常发育调控。到目前为止,尚未见到GLI基因与单纯性先天性心脏病的相关性报道。本研究根据GLI基因的功能特性将其确定为3.4cM 候选区域内的候选基因,采用候选克隆策略,对62个单纯性先天性心脏病核心家系进行cSNP关联分析,探讨GLI基因与单纯性先天性心脏病的相关性。

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