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《中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编》2003年
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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

杨威  任群  敖杨  张学  
【摘要】:正 目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF基因突变的技术方法是对全部外显子及外显子内含子交界处扩增行异源双链毛细管电泳及随后的PCR产物直接测序。我们则欲针对已知的密码子V599高频突变,在更多种肿瘤标本中进行快速简便的筛查,因此针对这一突变设计了特异的限制酶分析方法。

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