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《中国细胞生物学学会2005年学术大会、青年学术研讨会论文摘要集》2005年
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中国人散发性先天性巨结肠症EDNRB基因突变及多态性的PCR-SSCP研究

周妙妮  李继承  
【摘要】:正目的先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)是一种常见的小儿先天性肠道发育异常, 以肠道局部神经节细胞缺失为特征,发病率约1/5000,男性多见。HD是由多种因素影响神经节细胞发育的不同阶段所致,其中与HD相关的基因突变是重要的因素之一。内皮素受体B(endothelin receptor-B,EDNRB)基因是HD重要易感基因之一。本文将在中国人群中研究先天性巨结肠症 (Hirschsprung's disease,HD)EDNRB基因的突变情况,探讨中国人HD EDNRB基因突变的特征, 阐述EDNRB基因突变与HD的关系,证实基因遗传因素对HD发病的重要影响。方法收集病例血样,包括散发性HD病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA。应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand conformarion polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)技术,筛选所有样本EDNRB基因的全部7个外显子,表现出异常泳动条带的阳性样本,纯化其PCR产物,进行DNA直接测序,确定其突变位点和突变方式。结果 6例患者的第4外显子上检测到密码子277位点上CTG→CTA的置换,该核苷酸变化导致亮氨酸的同义突变(L277L),属于核苷酸多态性,突变率为8%(6/75)。2例患者的第2外显子上检测到密码子177位点上GTG→ATG的置换,此突变导致缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(V177M),为首次报道的致病杂合性突变,突变率2.7%(2/75)。结论中国人群中的HD患者可发生EDNRB基因的杂合性突变,可能影响EDNRB蛋白的表达和其在组织中的功能,EDNRB基因突变对HD的发病具有一定的作用,基因遗传因素在HD发病过程中具有重要影响。
【作者单位】:浙江大学细胞生物学研究所 浙江大学细胞生物学研究所
【分类号】:R725.7

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