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《全国肿瘤流行病学和肿瘤病因学学术会议论文集》2011年
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TOX3基因单核苷酸多态性与乳腺癌危险性

孙喜文  马玉彦  杨艳梅  蔡会龙  
【摘要】:目的国内有关TOX3基因单核苷酸多态性与乳腺癌关系的研究报道甚少,且结论不一致。本研究目的是进一步证实TOX3基因相关位点多态性与乳腺癌的关系。方法采用病例-对照研究方法,对762例原发性性乳腺病例和779例健康对照外周血DNA应用荧光定量PCR TaqMan genotyping assay进行基因分型,采用非条件Logistic回归法估计经年龄、初潮年龄、月经状态和乳腺癌家族史调整的OR及其95%CI。结果经Chi-quare Goodness of fit test检验表明,对照组rs9302556和rs3803662基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(x~2=1.63,P=0.202;x~2=0.02,P=0.888)。调整相关混杂因素后,非条件Logistic回归分析表明,CC(rs9302556)和TT(rs3803662)基因型与乳腺癌明显相关(OR=2.07,95%CI=1.51~2.83;OR=2.13,95%CI=1.53-2.96)。将两位点数据合并分析危险位点数与乳腺癌关系表明,随危险位点数增加,OR值显著增大(OR_(1 risk loci)=1.61,95%CI=1.20-2.15;OR_(2 risk loci)=2.67,95%CI=1.98-3.59;P_(trend)=2.63×10~(-11))。ER阳性乳腺癌患者CC(rs9302556)和TT(rs3803662)基因型与ER阴性患者比,OR显著增加(OR=1.69,95%CI=1.04-2.73;OR=3.63,95%CI=2.10-6.27)。PR阳性患者CC(rs9302556)基因型显著增加乳腺癌危险性(OR=1.66,95%CI=1.07-2.58),而TT(rs3803662)基因型与PR无显著关系(OR=0.95,95%CI=0.57-1.58)。在调整年龄、初潮年龄和肿瘤家族史后,无论是绝经前还是绝经后CC(rs9302556)和TT(rs3803662)基因型均与乳腺癌关系密切。绝经前OR值(ORcc=1.96,95%CI=1.31-2.92;OR_(TT)=1.48,95%CI=0.96-2.29)小于绝经后OR值(ORcc=2.14,95%CI=1.28-3.58;OR_(TT)=3.32,95%CI=1.95-5.66),且绝经前TT基因型与乳腺癌危险性无显著关系,而绝经后TT基因型与乳腺癌危险性关系显著。结论 TOC3/LOC52543645区的rs9302556位点基因多态性和TOX3/LOC643714区的rs3803662位点基因多态性增加乳腺危险性,ER阳性和月经状态与CC(rs9302556)和TT(rs3803662)有关。
【作者单位】:哈尔滨医科大学肿瘤防治研究所
【分类号】:R737.9

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