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《“基因、进化与生理功能多样性”海内外学术研讨会暨中国生理学会第七届比较生理学学术会议论文摘要》2009年
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人类选择性剪接基因与选择性启动子关联的系统分析

马小娟  侯林  陈曦  马飞  
【摘要】:基因选择性剪接和基因调控区启动子的选择性使用是真核生物两个极其重要的基因微调机制,在促使蛋白质功能多样化和生物复杂性上都能起到十分重要的作用。启动子的选择性使用是否与选择性剪接有着潜在的联系?到目前为止仍然还不十分清楚。为了揭示与选择性剪切相关联的选择性启动子的特征和潜在的调控功能,我们对3797个人类选择性剪切的9908个选择性启动子进行了系统的分析。结果显示,65%的选择性剪切基因是含有选择性启动子的。平均每个选择性剪切基因含有2.6个选择性启动子,这比先前报道的平均每个基因含有的选择性启动子数要少。这说明在人类基因组中选择性启动子与选择性剪切之间存在一定的关联。我们对选择性剪切基因选择性启动子的CpG岛、TATA盒、GC含量、转录因子结合位点(TFBSs)和重复原件进行统计了分析。在人类选择性剪切机因中分别有87%和90%的选择性启动子不含CpG岛和TATA盒。TSSs下游的GC含量整体比要比上游高,而且GC含量与选择性启动子的个数之间呈负相关。此外,不同的选择性启动子含有不同数量的重复原件和转录因子结合位点。在含有不同启动子个数的选择性剪切基因中这些特征是不同的。这些都说明选择性启动子与选择性剪切之间存在紧密的联系,这种联系可能在选择性启动的选择使用以及选择性剪切基因的调控中起到重要的作用。我们的结果为与转录相关的调控网路的研究提供了有力的线索。

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