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《第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊》 2020年
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1例KCNC1基因突变相关进行性肌阵挛癫痫

贾林干  
【摘要】:正进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病,发病比例约占成人及儿童癫痫的1%。进行性肌阵挛癫痫的主要临床表现为以进行性肌阵挛为主的多种癫痫共同发作,患者还有可能出现有认知功能障碍以及共济失调等神经系统病理性改变的功能障碍。现将1例我院收治的进行性肌阵挛癫痫病例进行报告如下。

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1 贾林干;;1例KCNC1基因突变相关进行性肌阵挛癫痫[A];第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊[C];2020年
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