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《全国第三次牙体牙髓病学临床技术研讨会论文汇编》2009年
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

陶睿  倪龙兴  王英  薛云鹏  
【摘要】:目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。
【作者单位】:第四军医大学口腔医学院牙体牙髓病科
【分类号】:R781.2

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