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高苯丙氨酸血症56例临床研究

李凤侠  刘鸿丽  温卓宇  
【摘要】:为探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断方法以及治疗早晚与疗效之关系,采用时间分辨化学荧光法,测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血 Phe 浓度持续大于120 μmol/L(2mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症。同时做 BH4负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶(DHPR)活性测定进行确诊和 PKU、 BH4D 的鉴别诊断。一经确诊立即低苯丙氨酸饮食治疗。结果显示出生筛查阳性患儿立即治疗及开始治疗年龄6月,智力发育与正常同龄儿差异无显著性意义;治疗开始年龄6月者智力发育与正常同龄儿差异有显著性意义。提示普及新生儿疾病筛查意义重大,早诊断、早治疗预后良好。

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