收藏本站
《第六届全国优生科学大会论文汇编》2006年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

一个广东四川家庭的IDS基因新突变

郭奕斌  陈路明  孟亚仙  王晶晶  杜传书  潘敬新  
【摘要】:为了研究中国 Hunter 综合征(MPS Ⅱ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况,为今后产前/种植前诊断等打下基础.我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似 MPS Ⅱ的异卵双胞胎及其父母进行初诊;再用干血滤纸片 PCR 法直接扩增 IDS 基因的各个 exons 及其与 introns 交界的部位,并用变性高效液相色谱(DHPLC)分析法快速筛检各个待测 DNA 片段,对出现异常峰形的样品再用 PCR 产物直接双向测序法进行 DNA 序列精确分析.结果显示这对异卵双胞胎尿检均为阳性,而其父母均呈阴性;PCR-DHPLC 筛检结果显示,这对异卵双胎及其母亲有一异常峰形,而父亲正常;DNA 序列分析显示,患儿的 IDS 基因的 Exon 7发生了 G1018A 碱基置换,突变部位在第298位密码子(CAG) 内,即 IDS 基因 cDNA 第1018 bp 的 G 突变为 A,为一同义突变.该患儿为这一突变的半合子,而其姐、其母均为这一突变的杂合子,而其父及101例正常对照和11例其他类型的 MPS 患者都未检测到谊突变.同时,酶检结果也显示患儿的 IDS 酶活性有较明显的降低.说明我国 Hunter 综合征患者 IDS 基因第7外显子存在着一种新的病理性的同义突变;说明 PCR-DHPLC 和 DNA 序列分析是检测 IDS 基因突变的有效方法.推测这一突变是这对异卵双胞胎发病的主要原因.

【参考文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 郭奕斌;潘敬新;杜传书;;中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变[J];科学通报;2005年21期
2 郭奕斌;杜传书;;中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J];遗传;2006年05期
3 郭奕斌;杜传书;;粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J];中华儿科杂志;2006年02期
4 郭奕斌;林群娣;杜传书;;Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J];中华医学遗传学杂志;2006年01期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 陈兰英,赵桢,王晓涛,屈二军,陈建南;HSP70基因在人胃癌、食道癌及宫颈癌中高表达和癌变关系的研究[J];癌变.畸变.突变;2005年04期
2 程烽;盛燕;施静艺;陈漪;徐潮;刘智;梁军;潘春明;朱忠勇;宋怀东;;重叠延伸PCR法构建UGRP1基因启动子的点突变表达载体[J];癌变.畸变.突变;2007年01期
3 温居一;张积仁;李鹏;张军;王斌;;NADH对二乙基亚硝胺所致L02人肝细胞株p53基因突变和c-erbB2基因表达的影响[J];癌变.畸变.突变;2009年05期
4 金艺凤;李铁臣;王莹;刘东华;孙珍贵;;ERCC1和XPD单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的关系[J];癌变·畸变·突变;2010年05期
5 王继英;武英;郭建凤;呼红梅;张印;;莱芜黑猪保种群促卵泡素β亚基和雌激素受体基因、基因型变化情况[J];山东农业科学;2007年01期
6 陈静;胡晓辉;苗华荣;张建成;禹山林;;花生SRAP-PCR技术体系的优化[J];山东农业科学;2008年05期
7 陈长宝;朱树华;周杰;;改良CTAB法提取成熟肥城桃果实的总RNA[J];山东农业科学;2009年05期
8 葛宏华,肖亚中,姚建平;人心室肌球蛋白轻链1基因的克隆及其体外的表达与纯化[J];安徽大学学报(自然科学版);2004年06期
9 侯新东;盛桂莲;张桦;腊萍;;质粒DNA提取方法的探讨[J];安徽农学通报;2006年13期
10 朱美霞,孟艳玲,陈良兵;大豆与棉花抗性基因类似物的同源性比较及其进化分析[J];安徽农业科学;2005年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 朱林;江昌俊;叶爱华;李叶云;余梅;邓威威;;茶树ATP硫化酶和硒半胱氨酸甲基转移酶基因植物表达载体的构建[A];现代农业理论与实践——安徽现代农业博士科技论坛论文集[C];2007年
2 徐波;张莉;李启云;王景会;姜媛媛;杨贞耐;;牛凝乳酶成熟肽基因在大肠杆菌中的表达[A];中国奶业协会年会论文集2008(下册)[C];2008年
3 刘冬光;廖娟红;于清龙;陈颖钰;陈焕春;郭爱珍;;融合蛋白Rv3872/CFP-10/ESAT-6的制备及在牛结核诊断中的初步应用[A];中国奶业协会年会论文集2009(上册)[C];2009年
4 张海龙;田兆丰;董志;张晏如;张飞云;;多花黑麦草斑驳病毒外壳蛋白基因在大肠杆菌中的表达[A];2010植物免疫机制研究及其调控研讨会论文集[C];2010年
5 闫云君;蔡勇;杨江科;;基于易错POR技术的短小芽胞杆菌(Bacillus pumilus)脂肪酶YZO2的定向进化[A];节能环保 和谐发展——2007中国科协年会论文集(一)[C];2007年
6 李玫;廖宝文;;红树林湿地烷烃降解菌的分离筛选[A];第十三届中国科协年会第16分会场-沿海生态建设与城乡人居环境学术研讨会论文集[C];2011年
7 于占东;赵双宜;何启伟;王翠花;牟晋华;刘春香;;抗芜菁花叶病毒转基因大白菜的研究[A];中国园艺学会第十届会员代表大会暨学术讨论会论文集[C];2005年
8 龚束芳;杨涛;车代弟;;偃麦草根茎非质体蛋白质修饰冰晶能力的观察[A];2007年中国园艺学会观赏园艺专业委员会年会论文集[C];2007年
9 王英;滕齐辉;曹慧;胡锋;崔中利;;淹水和旱作水稻土中细菌群落多样性的空间分布[A];第四次全国土壤生物和生物化学学术研讨会论文集[C];2007年
10 崔保安;魏战勇;;猪细小病毒vaccine株VP2基因克隆与抗原性分析[A];河南省畜牧兽医学会第七届理事会第二次会议暨2008年学术研讨会论文集[C];2008年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 徐荣燕;嗜热真菌糖苷酶的基因克隆、表达与分子改造[D];山东农业大学;2010年
2 殷慧群;猪诱导性多潜能干细胞的建立[D];安徽农业大学;2010年
3 杨瑞梅;单链抗体介导狂犬病毒shRNA靶向制剂的研究[D];甘肃农业大学;2010年
4 宋翠平;H5N1禽流感和鹅Ⅰ型副粘病毒分离株的生物学特性及感染性的研究[D];中国海洋大学;2010年
5 郭新军;拟黑多刺蚁肌细胞增强因子2与肌钙蛋白Ⅰ亚基基因的克隆及其在发育中的表达研究[D];陕西师范大学;2010年
6 生书晶;何首乌芪合酶基因(FmSTS)的克隆、鉴定及转化拟南芥研究[D];华南理工大学;2010年
7 梁东;苹果山梨醇代谢相关基因的分子特性研究[D];西北农林科技大学;2010年
8 朱彦涛;甘蓝型油菜Polima CMS和陕2A CMS的形态和生化特征及其胞质遗传物质的比较研究[D];西北农林科技大学;2010年
9 温武军;鲤抗菌肽基因的克隆及其功能研究[D];山东师范大学;2011年
10 王秀娟;嗜热真菌纤维二糖水解酶(CBHⅠ、CBHⅡ)和内切葡聚糖酶(EGⅠ)的分子改造[D];山东农业大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 高红梅;ETEC对断奶腹泻仔猪胃肠道紧密连接蛋白ZO-1的影响[D];华中农业大学;2010年
2 王树云;斑点叉尾鮰病毒ORF6和ORF10基因的原核表达及其功能的初步研究[D];华中农业大学;2010年
3 汪艳杰;水稻polycomb基因家族甲基化状态初步检测[D];华中农业大学;2010年
4 王伟;恶臭假单胞菌表面展示细菌漆酶及对染料的脱色性能[D];华中农业大学;2010年
5 黄辉;哈维弧菌表面抗原的克隆和真核表达[D];华中农业大学;2010年
6 段龙川;产毒素多杀性巴氏杆菌重组沙门氏菌基因工程疫苗的研究[D];华中农业大学;2010年
7 龚瑞;粘附素ClfA和Cna对金黄色葡萄球菌乳腺炎的免疫保护研究[D];华中农业大学;2010年
8 刘源;猪胸膜肺炎放线杆菌双组分调控系统ΔnarQ/narP突变株构建及功能研究[D];华中农业大学;2010年
9 李善文;蟾蜍灵对大鼠肾小球系膜细胞增殖及凋亡的影响[D];南京医科大学;2009年
10 辛宁;PDX-1真核表达载体构建及其在大鼠骨髓间充质干细胞中的表达[D];郑州大学;2010年
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王志红;黄梁浒;兰风华;;4个肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断[J];中国优生与遗传杂志;2007年10期
2 李厚钧,周常文,余伍忠,刘德祥;PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告[J];西北国防医学杂志;1992年03期
3 孙开来,姜莉,张学,金春莲,董贵章,余明焕,张文勤;应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断[J];中国医科大学学报;1993年02期
4 刘宝瑞,张学庸;用染色的石蜡包埋组织为模板进行PCR扩增[J];第四军医大学学报;1994年02期
5 杨昆;;基因断病[J];大众科技;1999年12期
6 陈珍;;基因诊断技术的运用[J];健康博览;2001年10期
7 陈忠领;魏新燕;范美珍;郑志贤;谷双清;刘苏;;911例血红蛋白电泳结果分析[J];实用医技杂志;2006年16期
8 包碧惠;胡华;姚宏;张晓莉;常青;;地中海贫血的产前筛查和基因诊断[J];第三军医大学学报;2008年05期
9 顾健人;基因诊断与基因治疗值得注意和有待解决的问题[J];中华医学信息导报;1995年22期
10 化罗明,臧爱民,李坚如;PCR技术与基因诊断[J];河北职工医学院学报;1997年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 郭奕斌;陈路明;孟亚仙;王晶晶;杜传书;潘敬新;;一个广东四川家庭的IDS基因新突变[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
2 郭奕斌;陈路明;耿茜;蒋玮莹;杜传书;;DHPLC法快速检测IDS基因3种移码突变[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
3 王辉林;龙达;曾军;邬玲仟;;家族性淀粉样多神经病致病基因突变分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
4 刘欣;徐砚田;刘明贤;徐相连;谭辉;;先天愚型的快速基因诊断[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
5 缪晓辉;;感染病基因诊断的基础与临床[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
6 王学锋;;血液病的基因诊断[A];第四届全国临床检验学术会议论文汇编[C];2006年
7 梁志成;柯沧铭;胡务亮;Yu-WanLin;;糖原贮积症Ⅰa型的基因诊断研究[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
8 褚玉新;胡朝晖;王晓春;;连锁分析在血友病甲基因诊断中的应用[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
9 糜祖煌;秦玲;;单核细胞增多性李斯特菌的快速基因诊断研究[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
10 陈智;;基因诊断在传染病领域中的研究进展[A];2006年浙江省感染病、肝病学术会议论文汇编[C];2006年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 本报记者  戴丹;基因诊断的未“卜”先知[N];医药经济报;2006年
2 莫应龙张文明;准确诊断罕见遗传病[N];解放军报;2008年
3 李立慧;个性化基因诊断对抗病毒性疾病[N];解放日报;2009年
4 本报记者 施嘉奇;基因诊断迈向临床面临困局[N];文汇报;2009年
5 虹辉 国清;基因诊断为器官移植用药“量体裁衣”[N];大众卫生报;2006年
6 宋金萍 撰稿 仲崇山;基因诊断疾病,正走近我们的生活[N];新华日报;2006年
7 颜秋雨;用多少药遗传基因说了算[N];健康报;2006年
8 记者 苑海震 通讯员 魏妍平;我省确诊一例致死性失眠症患者[N];河南日报;2006年
9 本报记者 王丹;检验医学的“四化”飞跃[N];健康报;2008年
10 实习生 梁鑫 刘飞;未来30年,基因治疗能否广泛应用?[N];科技日报;2008年
中国博士学位论文全文数据库 前7条
1 刘大渔;基于微流控芯片平台的基因诊断和细胞—药物相互作用研究[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2006年
2 廖希;46,XY DSD基因诊断流程的建立和46,XY 女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断[D];中南大学;2011年
3 薛建亚;常见病原菌快速基因诊断系统的实验与临床研究[D];复旦大学;2003年
4 侯晓丽;菌血症及肠道感染常见病原菌高通量基因诊断研究[D];浙江大学;2006年
5 林东昉;耐药革兰阴性杆菌感染病原基因诊断研究[D];复旦大学;2005年
6 徐晓刚;耐药革兰阳性球菌感染病原基因诊断研究[D];复旦大学;2004年
7 陈东野;人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析[D];中国协和医科大学;2008年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 郑敏;单管多重聚合酶链反应检测中国两种常见的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因点突变[D];广西医科大学;2005年
2 汪培青;PCR-STR定量分析在唐氏综合征诊断及病因分析中的应用[D];郑州大学;2006年
3 肖雪;DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者筛查中的应用[D];南昌大学;2009年
4 徐亚军;分子信标荧光定量PCR快速检测结核分枝杆菌技术及产品的开发[D];四川大学;2007年
5 王晓丽;STR-PCR在唐氏综合征诊断中的应用[D];天津医科大学;2008年
6 周鑫;四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断[D];南京师范大学;2011年
7 刘兆奕;微流控芯片在基因诊断中的应用研究[D];大连医科大学;2004年
8 段辉丽;变性高效液相色谱对CTX-M型ESBLs基因分型研究[D];中南大学;2009年
9 张远婵;采用PCR联合变性高效液相色谱技术快速检测和鉴定临床可疑念珠菌感染标本[D];广州医学院;2009年
10 宋宁;利用荧光定量实时PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者与患者基于LDAP的信息网络管理解决方案[D];中南大学;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026