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《第六届全国优生科学大会论文汇编》2006年
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唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

丁显平  周晓  王健  王君哲  任亚勤  
【摘要】:目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对12800例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清 AFP 和β-HCG 浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行 B 超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危720例,占筛查总数的5.63%;有241人愿意进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的109例中,全部作了 B 超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论母血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。

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【参考文献】
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