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《第五届全国优生科学大会论文汇编》2000年
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先天愚型的快速基因诊断

刘欣  徐砚田  刘明贤  徐相连  谭辉  
【摘要】:正 先天愚型(又称21三体综合征,或Down综合征)是一种最常见的染色体病,以先天性严重智力低下为主要症状.主要由于21三体或易位引起21q22-ter部分三体所致,新生儿发病率为1/600~800.目前临床主要采用常规染色体显带技术,能对大多数患者进行诊断,但所需时间长(约2~3周),方法繁琐,尤其在产前诊断中,羊水细胞不易培养,不便于大规模的产前普查.为此,探索一种简便、快速的诊断方法,对高危孕

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