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神经皮肤鱼鳞病样综合征家系研究

裴世澄  刘凤云  
【摘要】:正 本文报道在一个家系中,有三代3例(先证者大姐,其母、外祖母)皮肤粗糙,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑,在腘、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能等均正常。先证者,男性,15岁,因肢体活动不灵、行走困难3年于1992年5月22日收住院。患者自幼皮肤粗糙,3岁时上下肢被覆较多细薄干燥鳞屑,逐年增厚增多,延至颜面头颈及躯干四肢等全身皮肤。在校学习成绩差,多门功课不及格,上学6年仍读三年级。12岁开始双手活动不灵活,双下

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