收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

先天性睾丸发育不全综合征22例报告

薛巧玲  
【摘要】:正 本文报道了我院自开展遗传咨询以来,在1020例病人中共发现22例先天性睾丸发育不全综合征,占遗传咨询病人的2.14%。其染色体核型为47,XXY。本病发病率约占男性中的1.30‰,在男性不孕征患者中每10人中有1例。这种男性畸形的主要特征是小睾丸,精子少或无精子,患者有性欲,能结婚,但不能生育,伴有轻度的智力和体格发育障碍。发病因素:此类患者大约60%由于母亲卵细

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 熊敏;王淑媛;孙辉;;湘潭地区344例遗传咨询高危孕妇羊水染色体分析在产前诊断中的应用[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
2 张宏文;丁洁;;遗传性肾病综合征的遗传咨询[J];实用儿科临床杂志;2011年17期
3 王岳平;李婷婷;齐漫龙;;18号染色体短臂缺失综合征1例[J];中国实用儿科杂志;2011年06期
4 赵洁;杨晓霞;王丽萍;董阳;;莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期
5 韩彦龙;宋洁;孙凯;卜晓波;张书捷;;66例基因病遗传咨询[J];医学综述;2011年12期
6 赫荣凤;;浅议遗传咨询的意义以及咨询的具体步骤[J];医学信息(中旬刊);2011年08期
7 余小燕;陈剑虹;林静吟;李辉;黄少琼;纪妍;刘巧;谭满玉;;755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略[J];中国医药指南;2011年21期
8 王卫红;李红玉;贺骏;胡兰萍;刘穆军;;长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
9 申跃武;蔡晓明;曾梅;梁素华;陈保锋;宋桂芹;;母亲t(3;20)易位生育20p部分三体1例[J];第三军医大学学报;2011年17期
10 咸文娟;;遗传咨询中出生缺陷的病因探讨及预防[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期
11 林晖;刘文刚;;闽西南地区526例不孕不育遗传咨询者染色体分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
12 陈昔梅;;Turner综合征1例[J];现代诊断与治疗;2011年04期
13 刘杰;江专新;李光丽;张小玲;沈明;;125例睾丸穿刺活检术的护理体会[J];云南医药;2011年03期
14 刘颖娜;李东至;;应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告[J];中国产前诊断杂志(电子版);2011年02期
15 许飞;;超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症[J];中国产前诊断杂志(电子版);2011年02期
16 唐静;庞晨;马光娟;刘宁;杨艳;刘璇;;新疆地区高龄孕妇的产前咨询与产前诊断[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
17 谭秋香;;出生缺陷的预防措施[J];求医问药(下半月);2011年01期
18 余小燕;陈剑虹;林静吟;余相;李辉;纪妍;刘巧;黄少琼;;11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析[J];当代医学;2011年20期
19 田文芳;唐喜军;易素芬;;广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究[J];检验医学与临床;2011年12期
20 陈勇;王中伟;王壮飞;林继武;龚希;杨旭;倪斌;;335例无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学和分子遗传学检测[J];中国男科学杂志;2010年08期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 薛巧玲;;先天性睾丸发育不全综合征22例报告[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
2 吴美衡;吴又生;;建立遗传咨询网络 搞好社区优生工作的经验[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3 许怡民;;遗传咨询与产前诊断[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
4 张思仲;;临床遗传咨询和遗传诊断实践中的多态性问题[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
5 梁鹏飞;邱建华;陈阳;王淑娟;王剑;;感音神经性耳聋家庭的遗传咨询[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
6 薛巧玲;;1400例遗传咨询病例染色体分析[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
7 齐瑛;沈其杰;任慧娟;兰梅;;遗传咨询中所见多发畸形6例报告[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
8 邱维勤;;与产前诊断相关的遗传咨询若干思考[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
9 ;眼科遗传专题[A];中华医学会第九届全国眼科学术大会论文汇编[C];2004年
10 张振荣;赵长虹;张维艳;;大庆地区3877例遗传咨询者的染色体核型分析[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 黄玲莉;以4种单基因病遗传咨询和诊断为例初探我院遗传咨询规范化程序[D];中南大学;2012年
2 江伟;视网膜母细胞瘤家系的基因突变检测和遗传咨询[D];中国协和医科大学;2008年
3 刘军;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
4 戚庆炜;应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型D/BMD先证者和携带者的研究[D];中国协和医科大学;2000年
5 王国建;耳聋基因诊断的临床实践[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年
6 于飞;非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查和全频谱突变图谱绘制[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
7 马秀芳;内耳畸形HRCT影像学研究及SNHL家系耳聋相关基因的检测[D];山东大学;2009年
8 薛峰;中国血友病A患者基因突变谱的研究[D];中国协和医科大学;2009年
9 韩明昱;基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年
10 林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 贺静;中信湘雅医院遗传服务中的伦理探讨[D];中南大学;2012年
2 任梅宏;脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究[D];中国医科大学;2008年
3 陈万金;脊髓性肌萎缩症基因诊断及基因型与表型关系的研究[D];福建医科大学;2004年
4 方东;X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析[D];郑州大学;2009年
5 韩冰;基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年
6 何文斌;两个指(趾)骨异常家系基因突变分析[D];中南大学;2012年
7 陈枝挺;缺失型假肥大型肌营养不良症及其携带者检测体系的完善及其应用研究[D];福建医科大学;2008年
8 刘杨;河南地区非综合症型耳聋患者GJB2基因突变分析[D];郑州大学;2007年
9 能玲玲;不明原因感音神经性聋SLC26A4基因热点突变与LVAS的研究[D];郑州大学;2007年
10 闻人庆;眼皮肤白化病Ⅰ型和Prader-Willi综合征分子基础的初步研究[D];暨南大学;2007年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 长沙市妇幼保健院 张利霞;孕前请接受遗传咨询[N];大众卫生报;2002年
2 李艺;男性不孕的两大原因[N];中国医药报;2003年
3 陈雪寒;遗传咨询为谁服务[N];中国商报;2000年
4 邓朝晖;检查男性不孕的项目有哪些?[N];大众卫生报;2004年
5 中南大学湘雅医院 李新国 马燕琳;哪些人应看遗传咨询门诊[N];大众卫生报;2003年
6 本报记者 甘贝贝;不育患者为何迷上“神医”[N];健康报;2011年
7 秦义龙;行业协会和行业标准[N];人民政协报;2008年
8 本报记者 白毅;我国罕见病防治体系建设有待加强[N];中国医药报;2010年
9 记者 余海蓉;五成自然流产属染色体异常[N];深圳特区报;2006年
10 毛裕民;基因检测与遗传咨询产业化发展的思考[N];人民政协报;2008年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978