1076例外周血染色体细胞遗传学研究

【摘要】：正 本文采用常规微量外周血培养染色体标本制备法,常规核型分析,对遗传咨询病1076例外周血淋巴细胞进行了染色体分析,结果发现异常核型87例占8.08%。其中常染色体数目异常19例(1.76%),常染色体结构异常19例(1.76%),性染色体数目异常38例(3.53%),性染色体结构异常5例(0.46%)。自发性、习惯性流产及分娩畸胎和死胎史其染色体异常比一般群体高出10倍多,因此,外周血淋巴细胞的遗传学检查对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究,其意义不仅是病因学诊断,更重要的是检出携带者(包括家族中的携带者),指导他们的婚姻和生育,进行产前诊断和治疗性流产,避免染色体异常儿的出生是很有意义的。