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《’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编》1996年
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应用微型双向薄层色谱技术检测氨基酸代谢病

闫英地  陈进生  
【摘要】:正 本文应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省焦作市、安阳市、南阳市、商丘市、义马市、鹿邑县和杞县等8个县级以上医院中出生的10000名新生儿(在食奶后48小时至72小时取血)进行筛查,查出2例丝氨酸明显增高者。又对来河南省计划生育科学技术研究院遗传室就诊的196名智低儿童进行检查查出8例先天性氨基酸代谢异常,其中3例为苯两酮尿症,3例为高苯丙氨酸血
【作者单位】:河南省氨基酸代谢病筛查组 河南省氨基酸代谢病筛查组
【分类号】:R725.8

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