中国人乙型血友病的基因诊断与携带者检出--《’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编》1996年

《’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编》 1996年

中国人乙型血友病的基因诊断与携带者检出

【摘要】：正乙型血友病(hemophilis B,HB)是X连锁隐性遗传性疾病。患儿几乎全部为男性。此类病在我国发病率约为男婴的1.5/10万,给家庭和社会带来很大负担。随着分子生物学和分子遗传学的迅速发展,已查明该病根源乃是IX因子(FIX)基因突变所致。FIX基因位于Xq26-27.3,全长34kb,由8个外显子,7个内含子组成。本成果首先运用PCR(聚合酶链反应)技术,从微量全血中不经抽提基因组DNA直接PCR的技术,ddF(双脱氧指纹图谱法),循环ddF等技术将每个患者基因组

【作者单位】：首都医科大学附属北京红十字朝阳医院中国医学科学院基础所武汉市儿童医院中国医学科学院实验动物研究所江苏省医院福建省血研所山东省立医院儿科广东省立医院首都医科大学附属北京红十字朝阳医院中国医学科学院基础所
【分类号】：R554.1
【正文快照】：

乙型血友病(hemophilia B,HB)是x连锁隐性遗传性疾病。患儿几乎全部为男性。此类病在我国发病率约为男婴的1.5一‘10万,给家庭和社会带来很大负担。随着分子生物学和分子遗传学的迅速发展,已查明该病根源乃是IX因子(FIX)基因突变所致。FIx基凶位于Xq 26—27.3,全长34kb,由8个

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