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DMD/BMD患者Dystrophin基因缺失和重复研究

王柠  慕容慎行  林红  余龙  赵寿元  
【摘要】:正 假肥大型肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrothy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscuclar dystrophy,BMD)两种临床类型,前者是一种致死性X-连锁隐性遗传性肌病,发病率1/3500出生男婴,其中约1/3为新生突变。BMD则相对良性,发病率亦低。二者互为等位基因。自从Koenig等从人胎骨骼肌细胞cDNA库中克隆到全长14kb的Dystrophin cDNA以来,有关研究表明,该基因突变的最主要方式为

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