肥厚型心肌病合并心肌非致密化不全的家系报道及超声特征分析

【摘要】：目的研究肥厚型心肌病合并左室心肌非致密化不全家系的超声心动图表现及特征,及其与临床表现的关系。探讨超声心动图在肥厚型心肌病合并左室心肌非致密化不全诊断中的临床应用价值。方法对先症者及其6名直系血亲和三代以内的旁系血亲(2名女性成人、3名男性成人和2名儿童,年龄2.5～48岁)进行超声心动图检查及图像分析,并收集患者的临床资料,包括心电图、磁共振、左室造影等临床资料。每位受检者都采集了左室长轴、左室短轴及心尖切面,分析肥厚心肌以及左室非致密化心肌的分布范围及受累节段。其中4人有磁共振图像做对照,2人有心电图结果。结果家族中有2名因为充血性心力衰竭,1名因为左室流出道梗阻入院治疗。一名行化学消融治疗后一年复查,梗阻明显减轻。其余4名受检者无症状。先症者为一48岁的男性,因充血性心力衰竭入院。超声心动图检查结果显示,6名受检者均表现为肥厚型心肌病合并致密化不全。且均为室间隔肥厚,合并左室下壁、后壁中间段及心尖部的心肌致密化不全。其中一名40岁的女性因左室流出道梗阻行化学消融术。唯有先症者的侄女,一名2岁的儿童仅探及左室心尖部致密化不全,而未合并左室壁肥厚。4名磁共振对照的病例示磁共振和超声心动图显示病变的部位一致性良好。2名病人的心电图结果显示一个呈多发期前收缩,一个示房颤和左前分支阻滞。所有患者均未探及明显心腔内血栓形成。结论该家系中肥厚型心肌病合并左室心肌致密化不全,有着类似的声像图特点,而超声是诊断该疾病一项敏感、有效的方法。