收藏本站
名称:中国医学科学院基础医学研究所
省份:北京市

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议论文
人工智能与临床遗传诊疗 李厦戎;
中国孤儿药现状及期待 王奕鸥;
PTPN11基因突变相关综合征耳聋的诊断及基因功能初步研究 袁永一;高雪;黄莎莎;戴朴;
X-连锁视网膜色素变性RP2及RPGR基因研究进展 黄星华;王志红;兰风华;
基于MALBAC全基因组扩增的PGD在遗传性耳聋一级预防中的应用 毕青玲;姚元庆;戴朴;
一个X-连锁耳聋家系的基因型及表型差异分析 蒋刈;高松;戴朴;
一例由COL11A1基因新突变c.2592+1G>A导致的先天性高度近视 余秀蓉;兰风华;刘伊楚;王志红;
ICSI结合PGS与单倍型分析预防复发性葡萄胎 李春义;翁宁;程东凯;于洪君;许蓬;
32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析 党颖慧;万陕宁;郑芸芸;宋婷婷;黎昱;陈必良;张建芳;
脆性X综合征致病基因新型可变剪接产物的检测及其功能鉴定 兰风华;邱萍;杨文静;富显果;廖娟;郭小艳;严爱贞;张朵;郑德柱;
一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析 王志红;林炎鸿;曾健;兰风华;
脊髓性肌萎缩症的防治进展 宋昉;
DMD治疗研究进展及应用前景 张成;李欢;
KCNJ6基因突变导致婴儿痉挛症:与唐氏综合征中婴儿痉挛症的联系 张梦娜;邹丽萍;
LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习 刘雨田;刘丽英;胡琳燕;陈健;邹丽萍;
MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用(英文) Ji XU;Yun LI;Zhen HUI;Jianlin HUANG;Wenlan LIU;
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变伴共济失调一例报告并文献复习 张培;孟岩;
SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析 李欢;朱瑜龄;王倞;何若洁;林金福;利婧;张成;
STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗 刘丽英;邹丽萍;杨光;王静;石秀玉;胡琳燕;王杨阳;张梦娜;丁海江;张桂霞;刘雨田;卢倩;张顺;张凡;敦硕,;
呈常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症二家系报道 利婧;李欢;王倞;张成;
页码:
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026